La sindrome di Down è un insieme di manifestazioni fenotipiche correlate alla presenza, parziale o completa, di un cromosoma 21 soprannumerario. Per questo, la sindrome di Down è nota anche con il nome di “trisomia 21”.

 

Che cos’è la sindrome di Down?

In ogni cellula del corpo umano c’è un nucleo in cui è immagazzinato il corredo genetico. I geni sono responsabili di tutti i nostri tratti ereditari e sono raggruppati nei cromosomi.

Nel nucleo di ciascuna cellula vi sono 23 paia di cromosomi, la metà dei quali viene ereditata da ciascun genitore. La Sindrome di Down si manifesta quando un individuo presenta una copia extra, totale o parziale del cromosoma 21. Le cause che portano alla non disgiunzione rimangono ancora sconosciute, ma diverse ricerche hanno mostrato che questa anomalia cromosomica aumenta con l’aumentare dell’età della donna.
Alcuni dei tratti somatici comuni di tale sindrome sono:

  • tono muscolare ridottoBimbo con mamma
  • naso piccolo e piatto
  • bassa statura
  • occhi a mandorla
  • lingua di grandi dimensioni rispetto alla bocca
  • orecchie piccole e talvolta di forma anomala
  • un’unica piega al centro del palmo della mano

Tutte queste caratteristiche somatiche possono determinare se il bambino è affetto da Sindrome di Down. Tuttavia per stabilirlo con certezza è molto importante eseguire l’analisi cromosomica. Va comunque precisato che ogni persona con questa sindrome è un individuo unico e come tale può manifestare queste caratteristiche in maniera leggermente diversa o non possederle affatto.
Purtroppo alcuni soggetti Down sono affetti da problemi di salute come: malformazioni cardiache, difetti dell’udito, intestinali, tiroidei, scheletrici e agli occhi, ritardo della crescita, sovrappeso e obesità, affezioni otoiatriche e ortopediche.
Dal punto di vista psichico il ritardo mentale è costantemente presente, di grado variabile tra il medio ed il lieve, con tendenza all’aggravamento con il progredire dell’età.

“Siamo tutti un’unica realtà..”

 

Quanti tipi di sindromi di Down esistono?

Ci sono tre tipologie della sindrome di Down:

  • Trisomia 21 da non disgiunzione: provocata generalmente da un errore nella divisione cellulare, definito “non disgiunzione”. Questo errore causa l’origine di un embrione con tre copie del cromosoma 21 al posto delle classiche due copie. Prima o durante il concepimento una coppia di cromosomi 21 nello spermatozoo o nell’uovo, non riesce a separarsi. Questo tipo di sindrome di Down è detto trisomia 21.
  • Sindrome di Down a mosaicismo: si presenta quando la non disgiunzione del cromosoma 21 avviene in una, ma non tutte, le divisioni iniziali della cellula dopo la fecondazione. Quando accade ciò, vi è un miscuglio di due tipi cellulari, alcuni contenenti i normali 46 cromosomi e altri che invece ne contengono 47. . Le cellule con 47 cromosomi contengono un cromosoma 21 extra. Gli esperti hanno indicato che i soggetti che presentano mosaicismo presentano poche delle caratteristiche della sindrome di Down rispetto ad altre forme della malattia.
  • Sindrome di Down da traslocazione: una parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma, di solito il cromosoma 14. Mentre il numero totale dei cromosomi nelle cellule rimane 46, la presenza di una parte extra di cromosoma 21 provoca le caratteristiche della sindrome di Down.

 

Strategia di intervento per migliorare la condizione

L’adozione di una strategia di intervento abilitativo precoce risulta fondamentale per sfruttare a pieno le potenzialità di sviluppo psico-fisico dei bambini con sindrome di Down. Di grande aiuto risulta pertanto il contributo delle varie associazioni presenti sul territorio, che non possono comunque prescindere da un profondo coinvolgimento dei familiari. I bambini down possono imparare – seppur in misura che dipende dalla gravità della loro sintomatologia – ad effettuare le attività svolte normalmente dagli altri bambini, come giocare, parlare, costruire, praticare sport, anche se ciò richiede tempi di apprendimento più lunghi.
Come con altre patologie, i piccoli con la sindrome di Down possono trovare benefici con la pet therapy, ovvero una co-terapia basata sul rapporto uomo-animale. Svolta grazie ad un lavoro di equipe di medici, psicologi, istruttori e conduttori del pet. Il contatto fisico ed il prendersi cura di un altro essere vivente sono le caratteristiche principali della pet therapy per i piccoli pazienti.

 

Provvidenze economiche per il 2017

Legge 104

Per il 2017 a fissare i vari importi e i relativi limiti reddituali è stata esattamente la Circolare n. 8 della Direzione Centrale delle Prestazioni dell’INPS, prodotta il 17 gennaio.

Per i minori:

  • Indennità di frequenza (Legge 289, 11/10/90):
    Sono al massimo 12 mensilità pagate generalmente in un’unica rata annuale.
    La concessione è subordinata “alla frequenza continua o anche periodica di centri ambulatoriali o diurni, pubblici e privati, purché convenzionati, specializzati nel trattamento terapeutico o nella riabilitazione e nel recupero degli handicappati e alla frequenza di scuole di ogni ordine e grado a partire dalla scuola materna e anche dell’asilo nido. L’erogazione dell’indennità è comunque limitata alla reale durata del trattamento, e per questo occorre presentare apposita documentazione che attesti la frequenza del minore. È incompatibile con ogni forma di ricovero ed è subordinata ad un limite di reddito. L’ importo per il 2017 è di 279,47 euro. Il limite di reddito è di 4.800,38 euro.
  • Indennità di accompagnamento (Legge n.18, 11/2/80):
    Sono 12 mensilità, non ci sono limiti di reddito né sono richieste ulteriori condizioni, oltre al non ricovero in istituto della persona titolare. L’ importo per il 2017 è di 515,43 euro.

 

Per i maggiorenni:

  • Assegno Mensile (art.13, Legge n. 118, 30/3/71):
    Sono 13 rate mensili, il requisito è di essere incollocato al lavoro, e ciò viene documentato dall’iscrizione all’Ufficio di Collocamento Speciale e dal certificato di disoccupazione. Esiste un limite di reddito e viene concessa alle persone di età, compresa tra i 18 e i 65 anni. Importo: per il 2017 è di 279,47 euro. Il limite di reddito personale è di 4.800,38 euro
  • Pensione di inabilità (art.12, Legge n.118, 30/3/71):
    Sono 13 rate mensili. Esiste un limite di reddito, ed è concessa alle persone di età tra i 18 e i 65 anni. L’ importo per il 2017 è di 279,47 euro. Il limite di reddito personale è di 16.532,10 euro.
  • Indennità di accompagnamento (Legge n.18, 11/2/80):
    È compatibile con la pensione di inabilità e anche con l’eventuale retribuzione lavorativa in quanto non esiste incompatibilità con lo svolgimento di un lavoro. L’ importo per il 2017 è di  515,43 euro.

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